Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) is een erfelijke aandoening met medische en psychosociale gevolgen. In Nederland zijn er ongeveer 2.000 patiënten met TSC. De symptomen van TSC en de ernst hiervan kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen. Meer dan 90% van de patiënten met TSC heeft aangeboren hersenafwijkingen. Dit heeft gevolgen voor de verstandelijke en emotionele ontwikkeling. Er kan sprake zijn van gecombineerde en complexe problematiek, zoals epilepsie, taal- en spraakproblemen, leerstoornissen en gedragsstoornissen.
De combinatie van lichamelijke en psychische problemen heeft vergaande gevolgen voor het dagelijks leven op alle levensgebieden. Thuis, op school, in het werk, in de vrije tijd en in het aangaan van relaties. Op al deze gebieden is begeleiding nodig voor de persoon met TSC zelf en voor de mensen om deze persoon heen. Ouders en verzorgers staan vaak voor een zware taak die nogal eens tot uitputting kan leiden. Om hen te ondersteunen is het van belang dat kennis en ervaring van mensen met TSC, hun ouders /verzorgers en bij TSC betrokken beroepsbeoefenaren (medisch specialisten, AVG’s, gedragsdeskundigen en wetenschappers) uitgewisseld worden.
De Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) is een belangrijke partner
De stichting stelt zich onder andere als doel om geïntegreerde zorg en behandeling en wetenschappelijk onderzoek te bevorderen. Dit gebeurt bijvoorbeeld door de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van onderzoek rondom TSC te presenteren, waarbij de mogelijkheid wordt geboden om onderling informatie, kennis, ervaring en relaties uit te wisselen en te benutten.
Dit jaar vindt op 6 november in het 50/50 Belmont hotel in Ede, een geaccrediteerd wetenschappelijk lustrumsymposium plaats in het kader van het 40-jarig bestaan van de STSN, waarbij bij TSC betrokken beroepsbeoefenaren en mensen met TSC en/of hun omgeving bij elkaar kunnen komen.
Programma
Er wordt een samenvatting gegeven van de meest actuele internationale onderzoeken, gepresenteerd op het researchcongres van de TSC Alliance (dat plaats zal vinden in oktober 2021), ingegaan op de consensus klinische richtlijnen en onderzoek op het gebied van TAND (TSC-gerelateerde neuropsychiatrische problematiek), het belang van neuropsychologisch onderzoek bij de fenotypering van TSC, Epistop resultaten, onderzoek naar degeneratie en witte stof afwijkingen bij TSC, behandeling van epilepsie bij TSC met CBD-olie en mTOR remming als ziekte-modificerend middel.
Daarnaast is er ruimte voor ervaringsdeskundigen en paneldiscussie. Synchroon lopend is er een programma waarin sensorische integratieproblemen, sociaal emotionele ontwikkelingsproblematiek, executieve functiestoornissen en de invloed van epilepsie op gedrag bij TSC worden besproken.
Lees het laatste nieuws, ook over aanmelding en het toegangsbeleid.
