(Bericht van het ENCORE-GRIN Expertise team)

Beste collega’s,

Vanuit het Erasmus MC expertise centrum ENCORE (Erfelijke en NeuroCognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam) zouden we graag een oproep willen doen aan onze Arts VG collega’s om ons te mailen indien zij een cliënt onder hun hoede hebben met een GRIN gerelateerde neurocognitieve ontwikkelingsstoornis oftewel GRIN gerelateerde verstandelijke beperking.

GRIN expertise polikliniek

In 2020, zijn wij op verzoek van een klein groepje Nederlandse ouders, gestart met een GRIN expertise polikliniek waar kinderen en volwassen door een multidisciplinair team van artsen (o.a.kinderartsen danwel internist EAA, (kinder)neuroloog en (kinder)psychiater) en paramedici (logopedist, fysiotherapie) worden beoordeeld op vooraf gestelde leeftijden. Op dit moment is het doel van deze polikliniek om (in research setting) een beter inzicht te krijgen in het natuurlijke beloop van deze zeer zeldzame genetische aandoening. De meeste patiënten vertonen een gemengd beeld met (wisselende) verstandelijke beperking, epilepsie, stoornissen in de motoriek en een breed scala aan bijzondere gedragsstoornissen.

Inventarisatie cliënten

Doordat de genetische technieken pas in de laatste tien jaar deze diagnosevaststelling mogelijk maken, is er een overrepresentatie van kinderen in onze GRIN groep. Juist de meer volwassen patiënten zouden ons een waardevolle inkijk kunnen geven in het natuurlijke beloop op latere leeftijd.

Vanwege privacyredenen en om eerst een goede inschatting te kunnen maken om hoeveel GRIN cliënten het eigenlijk gaat, verzoeken wij u dus in deze eerste mail om ons te laten weten of u wellicht een GRIN patiënt in uw instelling heeft wonen. Na deze inventarisatie geven we middels een tweede mail meer uitleg over onze studie, om toestemming voor deelname te vragen aan de families.

Voor meer informatie over ENCORE verwijs ik graag naar onze website: https://encore-expertisecentrum.nl/

Voor respons: GRIN.encore@erasmusmc.nl

Met vriendelijke groet

ENCORE- GRIN Expertise team

Danielle Veenma (kinderarts-Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen)
Suzanne Koudijs (kinder)neuroloog
Leontien ten Hoopen (psychiater, kinderen en adolescenten)
Laura de Graaff (internist, aandachtsgebied EAA, samenwerkend met Vincent van Gogh instituut)