Het 22q11.2 deletiesyndroom is een aangeboren aandoening door het ontbreken van een stukje DNA op chromosoom 22. Veel volwassenen met dit syndroom hebben obesitas (extreem overgewicht). Hester Jaspers Faijer-Westerink onderzocht, onder supervisie van collega Erik Boot, hoe vaak algemene en abdominale obesitas (overmatig buikvet) en het metabool syndroom (verzameling van risicofactoren voor hart- en vaatziekten) voorkomen bij volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom. Zij keken ook in hoeverre leeftijd, sekse, een aangeboren hartaandoening, roken, of het gebruik van antipsychotica van invloed zijn. Erik Boot: “Als we meer weten over de kans op obesitas en metabool syndroom, kunnen we onze adviezen en ondersteuning aanpassen en hopen we de gezondheidsrisico’s zoveel mogelijk te verkleinen.”
Het onderzoek vond plaats bij 103 volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom. De onderzoekers keken naar de gegevens over lengte, gewicht, buikomvang, bloeddruk en uitslagen van bloedonderzoek. In International Journal of Obesity staat hierover een wetenschappelijk artikel.
Conclusies
Volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom hebben ongeveer twee keer zo vaak obesitas als mensen in de algemene bevolking. En zij hebben vaker abdominale obesitas en metabool syndroom. Anders dan in de algemene bevolking blijkt het risico tussen mensen met en zonder antipsychotica-gebruik vergelijkbaar te zijn.
Aanbevelingen voor de praktijk
Erik Boot heeft een aantal aanbevelingen: “We moeten patiënten en hun naasten vanaf jonge leeftijd informeren over de kans op en mogelijke consequenties van obesitas en metabool syndroom. En ook al vanaf jonge leeftijd gewicht bloeddruk, bloedsuiker en cholesterol in de gaten houden.
Dit onderzoek bevestigt wat we al verwachtten op basis van onze indruk in de praktijk. De uitkomsten zijn vooral belangrijk omdat we nu al op jonge leeftijd – kinderen met 22q11.2 deletiesyndroom hebben vaak juist een laag gewicht – patiënten en hun naasten goed kunnen informeren en adviseren over een gezonde leefstijl.”
